Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Могилёв

    Вы находитесь в городе Ваш город: Могилёв

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения MLPA

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Исследование частых мутаций в митохондриальной ДНК.

    Тип наследования.
    Митохондриальный. Характерны передача по материнской линии, а также явление гетероплазмии (присутствие в клетке более одного типа митохондрий), которым в ряде случаев можно объяснить неполную пенетрантность.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Мутации возникают в митохондриальной ДНК. Выделяют 18 аллельных вариантов заболевания, связанных с миссенс-мутациями в ряде митохондриальных генов. В 95% случаев выявляется одна из трех мажорных мутаций: m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C. Все они изменяют структуру генов, кодирующих белки первого комплекса дыхательной цепи митохондрий. Есть более редкие мутации, которых в настоящее время насчитывают около 60. К таким мутациям относятся m.3733G>A, m.4171C>A, m.10663T>C, m.14459G>A, m.14482C>G, m.14495A>G, m.14568C>T и многие другие.
     
    Определение заболевания.
    Митохондриальное заболевание, характеризующееся острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, Не путать с амаврозом Лебера!

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание манифестирует, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 до 70 лет). Характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, при этом не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным, но описаны случаи, когда спустя несколько лет происходит спонтанное улучшение зрения, иногда значительное. На ранних стадиях заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. Иногда выявляются неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, в некоторых случаях симптоматика схожа с рассеянным склерозом. Заболевание характеризуется неполной пенетрантностью (до 50% у мужчин и 10% у женщин) и большей частотой среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин), Провоцирующим фактором начала и развития заболевания являются факторы риска – стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций. Показано, что степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения коррелируют с выявленными мутациями. Так, считается, что мутация m.11778G>A вызывает наиболее тяжелые формы, m.3460G>A – более легкие, а m.14484T>C дает наиболее благоприятный прогноз.
     
    Частота встречаемости: 1:50 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Л.В. Брылев, Е.В. Байдина, В.В. Гнездицкий, М.Н. Захарова, И.А. Завалишин Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. АтмосферА. Нервные болезни , №2, 2010 г. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Chevrollier, A., Guillet, V., Loiseau, D., Gueguen, N., de Crescenzo, M.-A. P., Verny, C., Ferre, M., Dollfus, H., Odent, S., Milea, D., Goizet, C., Amati-Bonneau, P., Procaccio, V., Bonneau, D., Reynier, P. Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect. Ann. Neurol. 63: 794-798, 2008. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Л.В. Брылев, Е.В. Байдина, В.В. Гнездицкий, М.Н. Захарова, И.А. Завалишин Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. АтмосферА. Нервные болезни , №2, 2010 г. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Chevrollier, A., Guillet, V., Loiseau, D., Gueguen, N., de Crescenzo, M.-A. P., Verny, C., Ferre, M., Dollfus, H., Odent, S., Milea, D., Goizet, C., Amati-Bonneau, P., Procaccio, V., Bonneau, D., Reynier, P. Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect. Ann. Neurol. 63: 794-798, 2008. 
    4. OMIM.
    Показания
    • типичная клиническая картина.
     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обследование родственников по материнской линии.

     

    Литература

    1. Л.В. Брылев, Е.В. Байдина, В.В. Гнездицкий, М.Н. Захарова, И.А. Завалишин Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. АтмосферА. Нервные болезни , №2, 2010 г. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Chevrollier, A., Guillet, V., Loiseau, D., Gueguen, N., de Crescenzo, M.-A. P., Verny, C., Ferre, M., Dollfus, H., Odent, S., Milea, D., Goizet, C., Amati-Bonneau, P., Procaccio, V., Bonneau, D., Reynier, P. Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect. Ann. Neurol. 63: 794-798, 2008. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    ретробульбарный неврит, инфильтративное, компрессионное поражение зрительного нерва, токсическая нейропатия.
     
    Результат исследования:
    На бланке результата выдаются генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании. Описание результата врачом-генетиком прилагается на отдельном бланке.

     

    Литература

    1. Л.В. Брылев, Е.В. Байдина, В.В. Гнездицкий, М.Н. Захарова, И.А. Завалишин Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. АтмосферА. Нервные болезни , №2, 2010 г. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Chevrollier, A., Guillet, V., Loiseau, D., Gueguen, N., de Crescenzo, M.-A. P., Verny, C., Ferre, M., Dollfus, H., Odent, S., Milea, D., Goizet, C., Amati-Bonneau, P., Procaccio, V., Bonneau, D., Reynier, P. Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect. Ann. Neurol. 63: 794-798, 2008. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7610ДНКI
    Цена:273 руб. 91 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)" вы можете в Могилёве и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх