Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Могилёв

    Вы находитесь в городе Ваш город: Могилёв

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Исследование мутаций в гене CHM.

    Хороидермия (CHM, OMIM303100) – Х-сцеплённое наследственное заболевание органа зрения, при котором происходит первичное поражение хориокапиллярного (сосудистого) слоя с последующим вовлечением в процесс пигментного эпителия и фоторецепторов глаза. При хороидеремии сосудистная оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается нарастающей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцеплённым типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CHM, расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.2. Содержит 15 экзонов.

    Патогенез и клиническая картина.
    При хороидеремии сосудистая оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается прогрессирующей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцепленным типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют. 
    Изменения возникают у детей 4-5-летнего возраста и выражается сначала в жалобах на гемералопию. При исследовании обнаруживается сужение поля зрения, но без образования кольцевидных скотом, которые нередки при пигментной дистрофии сетчатки. Снижается цветовосприятие, особенно в сине-зеленой части спектра. Отмечается, как правило, миопическая рефракция. 
    Со временем медленно происходит исчезновение пигментного эпителия, распространяющееся от периферии к центру; соответственно запустевает сосудистое ложе. Ухудшается еще более темновая адаптация, усиливается сужение поля зрения - до трубочного, угасает электроретинограмма. В финальной стадии процесс дополняется макулярными изменениями в виде отека, геморрагии с последующим развитием рубца, что приводит к резкому снижению центрального зрения.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Передерий В.А «Глазные болезни» Полный справочник, 2008 г. 
    2. Cheung, M. C., Nune, G. C., Wang, M., McTaggart, K. E., MacDonald, I. M., Duncan, J. L. Detection of localized retinal dysfunction in a choroideremia carrier. Am. J. Ophthal. 137: 189-191, 2004. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Передерий В.А «Глазные болезни» Полный справочник, 2008 г. 
    2. Cheung, M. C., Nune, G. C., Wang, M., McTaggart, K. E., MacDonald, I. M., Duncan, J. L. Detection of localized retinal dysfunction in a choroideremia carrier. Am. J. Ophthal. 137: 189-191, 2004. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Передерий В.А «Глазные болезни» Полный справочник, 2008 г. 
    2. Cheung, M. C., Nune, G. C., Wang, M., McTaggart, K. E., MacDonald, I. M., Duncan, J. L. Detection of localized retinal dysfunction in a choroideremia carrier. Am. J. Ophthal. 137: 189-191, 2004. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Х-сцепленная рецессивная хориоретинальная атрофия.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Передерий В.А «Глазные болезни» Полный справочник, 2008 г. 
    2. Cheung, M. C., Nune, G. C., Wang, M., McTaggart, K. E., MacDonald, I. M., Duncan, J. L. Detection of localized retinal dysfunction in a choroideremia carrier. Am. J. Ophthal. 137: 189-191, 2004. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7889CHM
    Цена:2089 руб. 90 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)" вы можете в Могилёве и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх