Вы находитесь в городе Ваш город: Могилёв
Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.
Исследование мутаций в гене NLRP3.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NLRP3 (CRYOPYRIN) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q44.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Макла-Уэллса (Muckle-Wells) и семейному холодовому аутовоспалительному синдрому.
Является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера. Характеризуется мультисистемными проявлениями: кожными, суставными и неврологическими, в том числе органов чувств. Относится к группе криопирин-связанных периодических синдромов. Является гетерогенным заболеванием и лишь 60% страдающих им имеют мутацию в гене NLRP3.
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном белок криопирин является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза.
Для CINCA/NOMID характерно раннее начало, в ряде случаев — с рождения ребенка, малый вес ребенка при рождении. Клиника представлена длительными эпизодами лихорадки, в ряде случаев — непрерывные лихорадочные пики, также имеет место задержка физического и умственного развития, персистирующая уртикарная сыпь, симметричная артропатия, преимущественно крупных суставов, контрактуры. Характерно поражение глаз в виде переднего и/или заднего увеита, вследствие этого — прогрессирующее снижение зрения. Отмечается нейросенсорная глухота, развивается гидроцефалия. Типичными являются высокие значения лабораторных показателей активности воспаления.
Заболевание характеризуется серьезным прогнозом с инвалидизацией.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
cемейная средиземноморская лихорадка, cиндром гиперглобулинемии D с периодическими лихорадочным атаками, периодический синдром, ассоциированный с мутациями рецептора для фактора некроза опухоли, синдром Макл–Уэллса, семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне, синдром Блау (хронический семейный гранулематозный артрит).
Результат исследования: