Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Для оформления несовершеннолетних пациентов
(до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом,
удостоверяющим личность.
Исследование мутаций в генах PAX3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PAX3 (PAIRED BOX GENE 3) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q35. Содержит 8 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Ваарденбурга, тип 1, альвеолярной рабдомиосаркоме тип 2 и синдрому Ваарденбурга тип 3.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, сходное по клинической картине с синдромом Ваарденбурга.
Патогенез и клиническая картина.
Для заболевания характерно: уплощенный профиль лица, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями и нейросенсорную тугоухость. Рентгенологическое обследование позволяет выявить такие общие изменения, как маленькую верхнюю челюсть, отсутствие или уменьшение костей носа, ульнарную девиацию кистей. Интеллект в норме.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
- Sommer, A., Bartholomew, D. W. Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. Am. J. Med. Genet. 123A: 91-94, 2003.
- OMIM.