Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.
Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
×
Наш сайт использует cookie-файлы для обеспечения удобства пользователей.
Нажав «Принять», вы даете согласие на обработку cookie-файлов в соответствии с Политикой использования cookie-файлов.
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Метод определенияСеквенирование по Сэнгеру.
Для оформления несовершеннолетних пациентов
(до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом,
удостоверяющим личность.
Синонимы: Анализ крови для проведения генодиагностики TTR-амилоидоза.
Molecular diagnosis of ATTR-amyloidosis (sequencign of 2-4 exons of TTR gene); Hereditary transthyretin (ATTR) amyloidosis; Genetic testing for ATTR amyloidosis.
Краткое описание исследования «Диагностика TTR-амилоидоза»
Амилоидоз – это группа состояний, характеризующихся патологическим отложением определенного вида белков в органах и тканях, что вызывает их локальное повреждение или тяжелую полиорганную недостаточность. Одной из разновидностей амилоидоза является его семейная форма, или транстиретиновый амилоидоз.
Транстиретин – это белок, в норме транспортирующий тироксин и витамин А (ретинол) в сыворотке здоровых людей. Информация о строении этого белка закодирована в гене TTR, изменения в котором приводят к развитию семейного TTR-амилоидоза. Так, точечные замены, делеции или инсерции нуклеотидов приводят к нарушению стабильности нормального белка с его последующим разрушением до мономерных структур. Мономерные единицы измененного транстиретина приобретают способность образовывать нерастворимые полимеры в виде нитей (фибрилл). В зависимости от локализации отложения этих агрегатов нарушается функция прилежащих тканей и развивается специфическая клиническая картина.
Наиболее часто данный вид амилоидоза поражает сердце и периферическую нервную систему. В первом случае речь идет об амилоидной кардиомиопатии – амилоид откладывается в мышечном слое сердца, миокарде. Это приводит к нарушению проводимости нервного сигнала внутри сердечной мышцы и, как следствие, нарушению ритма ее сокращений. Другим вариантом TTR-амилоидоза является семейная амилоидная полинейропатия (САП). В таком случае в патологический процесс вовлекаются периферические нервы, происходит нарушение чувствительности и развитие болевого синдрома и двигательных расстройств. Кроме того, для данной формы заболевания характерна системность поражения, что означает одновременное вовлечение множества органов и систем. К иным проявлениям TTR амилоидоза относят: почечную недостаточность, глаукому, туннельный синдром, нарушение функций тазовых органов, атаксию, деменцию и другие.
С какой целью выполняют тест «Диагностика TTR-амилоидоза»
Исследование проводят с целью диагностики семейных форм транстиретинового амилоидоза.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата: качественный.
Референсные значения
Патогенных вариантов в экзонах 1-4 гена TTR не обнаружено.
Трактовка результатов исследования «Диагностика TTR-амилоидоза»
Отсутствие патогенных вариантов в гене TTR с высокой долей вероятности исключает у пациента наличие семейного транстиретинового амилоидоза. Однако отрицательный результат исследования не противоречит диагнозу амилоидоз (возможно наличие у пациента других форм заболевания).
Обнаружение патогенного варианта в гене TTR в сочетании с характерной клинической картиной амилоидоза с высокой вероятностью подтверждает диагноз транстиретинового амилоидоза. Однако стоит отметить, что здоровые люди также могут быть носителями аберраций в гене TTR в связи с неполной пенетрантностью заболевания.
*Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.
Сдать анализ "Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)" вы можете в Кобрине и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться