Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Кобрин

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кобрин

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC) (Study of protein C, protein S and antithrombin III deficiency (exons 2, 7 of t

    Описание
    Исследуемый материал Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл.
    Метод определения ПЦР.

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Синонимы: Комплексное исследование (недостаточность протеинов С и S, антитромбина III).

    Краткое описание исследования «Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии»

    Статины метаболизируются в печени ферментами-цитохромами (Р450/CYP). Изофермент CYP3A4 метаболизирует ловостатин, симвастатин и аторвастатин; CYP2C9 ответственен за метаболизм флувастатина, питавастатина и розувастатина. Правастатин – единственный статин, который не метаболизируется системой цитохромов.

    Гены изоферментов цитохрома Р450, принимающих участие в биотрансформации статинов, полиморфны. У носителей «медленных» аллельных вариантов этих генов наблюдается снижение активности соответствующих ферментов, а, следовательно, следует ожидать повышение концентрации статинов в гепатоцитах и в конечном итоге в плазме крови, и более выраженного гиполипидемического действия и/или побочных эффектов.

    Основной причиной вариабельной экспрессии CYP3A5 в гепатоцитах человека считают аллель CYP3A5*3. У носителей этого аллеля имеется мутация в 3-м интроне, которая ведет к преждевременному стоп-кодону, что сопровождается почти нулевой экспрессией белка CYP3A5.

    СYP2С9 также обладает множественными вариантами генетического полиморфизма. Двумя наиболее изученными вариантами являются CYP2C9*2 (p.R144C; rs1799853) и CYP2C9*3 (p.I359L; rs1057910), снижающие функцию CYP2C9 на ~ 30-40% и 80%, соответственно. В наибольшей степени эти полиморфизмы отражаются на метаболизме флувастатина.

    Семейство транспортеров ABC обеспечивает выведение лекарств из клеток и организма; два из них, ABCB1 и ABCG2, оказывают влияние на фармакокинетику и фармакодинамику статинов. ABCG2 (BCRP) является транспортером, обеспечивающим выведение метаболитов в желчь. Полиморфизм с присутствием вариантных аллелей С (СА и СС-генотипы) существенно снижает функциональную активность транспортера ABCG2, оказывает значимое влияние на фармакокинетику статинов, являющихся его субстратами (аторвастатина, розувастатина, питавастатина, флувастатина, симвастатина). Наиболее значимые изменения фармакокинетики отмечены для розувастатина: показатель AUC в 2,5 раза выше при наличии вариантного С-аллеля, для метаболита симвастатина – в 2 раза, для аторвастатина и флувастатина – в 1,7 раза.

    Полиморфный локус rs2231142 С/А (c.421C>A) приводит к снижению активности ABCG2 и является фактором нежелательных лекарственных реакций. Аллель 421А ассоциирован с более высокой концентрацией розувастатина и аторвастатина и не влияет на концентрацию правастатина. Вариант А встречается в европейской популяции – 7,4-11,1%, в азиатской – 26,6-35,0%, что коррелирует с достоверно более частым развитием нежелательных лекарственных реакций на фоне приема статинов у азиатов. Эти различия учтены в рекомендации FDA к розувастатину.

    Экспертами Европейского научного фонда рекомендовано выполнение исследования генотипов по аллельному варианту SLCO1B1 для всех пациентов, которым планируется назначение препаратов группы статинов. Ген SLCO1B1 кодирует полипептид ОАТР1В1 – мембранный белок, отвечающий за транспорт органических анионов, принимающий участие в выделении статинов в желчь. У пациентов-носителей аллельных вариантов SLCO1B1 отмечается высокий риск развития нежелательных лекарственных реакций вплоть до рабдомиолиза и СИНАМ. Развитие миопатий регистрируется у 60% носителей аллельного варианта SLCO1B1*5 при применении высоких доз статинов.

    Известно, что носительство хотя бы одной аллели С по аллельному варианту SLCO1B1*5 (Т521С) повышает риск развития миопатий на фоне применения статинов в несколько раз. Более 60% случаев миопатий на фоне приема симвастатина развивались у носителей аллельного варианта CС.

    Таким образом, генотипирование SLCO1B1 обеспечивает возможность оценить риск побочных эффектов, связанных с терапией статинами.

     

    Литература

    1. Леонова М. В., Гайсенок О. В., Леонов А. С. Фармакогенетика статинов: роль полиморфизмов метаболизирующих ферментов и транспортеров //Consilium Medicum. – 2018. – Т. 20. – №. 10. – С. 20-28.
    2. Румянцев Н. А. и др. Использование фармакогенетического тестирования для предотвращения нежелательных лекарственных реакций при терапии статинами //Терапевтический архив. – 2017. – Т. 89. – №. 1. – С. 82-87.
    3. Cooper‐DeHoff R. M. et al. The clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 genotypes and statin‐associated musculoskeletal symptoms //Clinical Pharmacology & Therapeutics. – 2022. – Т. 111. – №. 5. – С. 1007-1021.
    4. Newman C. B. et al. Statin safety and associated adverse events: a scientific statement from the American Heart Association //Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology. – 2019. – Т. 39. – №. 2. – С. e38-e81.
    5. Turner R. M., Pirmohamed M. Statin-related myotoxicity: a comprehensive review of pharmacokinetic, pharmacogenomic and muscle components //Journal of clinical medicine. – 2019. – Т. 9. – №. 1. – С. 22.
    6. Vinci P. et al. Statin-associated myopathy: emphasis on mechanisms and targeted therapy //International journal of molecular sciences. – 2021. – Т. 22. – №. 21. – С. 11687.
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию

    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Леонова М. В., Гайсенок О. В., Леонов А. С. Фармакогенетика статинов: роль полиморфизмов метаболизирующих ферментов и транспортеров //Consilium Medicum. – 2018. – Т. 20. – №. 10. – С. 20-28.
    2. Румянцев Н. А. и др. Использование фармакогенетического тестирования для предотвращения нежелательных лекарственных реакций при терапии статинами //Терапевтический архив. – 2017. – Т. 89. – №. 1. – С. 82-87.
    3. Cooper‐DeHoff R. M. et al. The clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 genotypes and statin‐associated musculoskeletal symptoms //Clinical Pharmacology & Therapeutics. – 2022. – Т. 111. – №. 5. – С. 1007-1021.
    4. Newman C. B. et al. Statin safety and associated adverse events: a scientific statement from the American Heart Association //Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology. – 2019. – Т. 39. – №. 2. – С. e38-e81.
    5. Turner R. M., Pirmohamed M. Statin-related myotoxicity: a comprehensive review of pharmacokinetic, pharmacogenomic and muscle components //Journal of clinical medicine. – 2019. – Т. 9. – №. 1. – С. 22.
    6. Vinci P. et al. Statin-associated myopathy: emphasis on mechanisms and targeted therapy //International journal of molecular sciences. – 2021. – Т. 22. – №. 21. – С. 11687.
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии»: 

    • прием статинов, назначение статинов.

     

    Литература

    1. Леонова М. В., Гайсенок О. В., Леонов А. С. Фармакогенетика статинов: роль полиморфизмов метаболизирующих ферментов и транспортеров //Consilium Medicum. – 2018. – Т. 20. – №. 10. – С. 20-28.
    2. Румянцев Н. А. и др. Использование фармакогенетического тестирования для предотвращения нежелательных лекарственных реакций при терапии статинами //Терапевтический архив. – 2017. – Т. 89. – №. 1. – С. 82-87.
    3. Cooper‐DeHoff R. M. et al. The clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 genotypes and statin‐associated musculoskeletal symptoms //Clinical Pharmacology & Therapeutics. – 2022. – Т. 111. – №. 5. – С. 1007-1021.
    4. Newman C. B. et al. Statin safety and associated adverse events: a scientific statement from the American Heart Association //Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology. – 2019. – Т. 39. – №. 2. – С. e38-e81.
    5. Turner R. M., Pirmohamed M. Statin-related myotoxicity: a comprehensive review of pharmacokinetic, pharmacogenomic and muscle components //Journal of clinical medicine. – 2019. – Т. 9. – №. 1. – С. 22.
    6. Vinci P. et al. Statin-associated myopathy: emphasis on mechanisms and targeted therapy //International journal of molecular sciences. – 2021. – Т. 22. – №. 21. – С. 11687.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Референсные значения

    Название теста

    Референсные значения

    Влияние генотипа SLCO1B1 и ABCG2 на метаболизм розувастатина

    Нормальный метаболизм розувастатина

    Влияние генотипа SLCO1B1 и CYP2C9 на метаболизм флувастатина

    Нормальный метаболизм флувастатина

    Влияние генотипа SLCO1B1 на метаболизм симвастатина, ловастатина, аторвастатина, питавастатина, правастатина

    Нормальный метаболизм симвастатина, ловастатина, аторвастатина, питавастатина, правастатина

    Генотип ABCG2 и активность переносчика

    Нормальный уровень активности переносчика ABCG2

    Генотип CYP2C9 и активность фермента

    Нормальный уровень активности фермента CYP2C9

    Генотип SLCO1B1 и активность переносчика

    Нормальный уровень активности переносчика SLCO1B1

    Форма представления результата

    Качественный.

    Трактовка результатов исследования «Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии»

    Интерпретация результата и влияние генотипа на метаболизм отдельных типов статинов формируется индивидуально в каждом случае.


     

    Литература

    1. Леонова М. В., Гайсенок О. В., Леонов А. С. Фармакогенетика статинов: роль полиморфизмов метаболизирующих ферментов и транспортеров //Consilium Medicum. – 2018. – Т. 20. – №. 10. – С. 20-28.
    2. Румянцев Н. А. и др. Использование фармакогенетического тестирования для предотвращения нежелательных лекарственных реакций при терапии статинами //Терапевтический архив. – 2017. – Т. 89. – №. 1. – С. 82-87.
    3. Cooper‐DeHoff R. M. et al. The clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 genotypes and statin‐associated musculoskeletal symptoms //Clinical Pharmacology & Therapeutics. – 2022. – Т. 111. – №. 5. – С. 1007-1021.
    4. Newman C. B. et al. Statin safety and associated adverse events: a scientific statement from the American Heart Association //Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology. – 2019. – Т. 39. – №. 2. – С. e38-e81.
    5. Turner R. M., Pirmohamed M. Statin-related myotoxicity: a comprehensive review of pharmacokinetic, pharmacogenomic and muscle components //Journal of clinical medicine. – 2019. – Т. 9. – №. 1. – С. 22.
    6. Vinci P. et al. Statin-associated myopathy: emphasis on mechanisms and targeted therapy //International journal of molecular sciences. – 2021. – Т. 22. – №. 21. – С. 11687.
    Артикул: 7318
    Цена:359 руб. 91 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC) (Study of protein C, protein S and antithrombin III deficiency (exons 2, 7 of t" вы можете в Кобрине и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх