Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Гродно

    Вы находитесь в городе Ваш город: Гродно

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. 

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Болезнь Фабри представляет собой генетическое Х-сцепленное заболевание, характеризующееся снижением активности фермента альфа-галактозидазы А в результате мутаций в гене GLA. Точечные мутации обнаруживаются у 95% пациентов с болезнью Фабри. У 5% пациентов обнаруживаются делеции и дупликации гена GLA. Несмотря на то, что для первичного скрининга классических форм болезни Фабри используются биохимические тесты, многие неклассические случаи, а также гетерозиготные мутации у женщин с высокой остаточной активностью фермента могут давать ложноотрицательный результат при использовании этих тестов. В связи с этим «золотым стандартом» подтверждения диагноза является молекулярно-генетическое исследование гена GLA. 

    Нарушение активности альфа-галактозидазы А ведет к прогрессирующему лизосомальному отложению глоботриаозилцерамида (GL-3). При активности фермента менее 1% у мужчин развивается классическая форма болезни Фабри с началом манифестации в детском или юношеском возрасте. Для данной формы болезни характерны следующие проявления и симптомы: периодические боли в конечностях (акропарастезия), ангиокератомы, ангидроз, гипогидроз, протеинурия и хроническая болезнь почек, офтальмологические нарушения, гипертрофия левого желудочка и гипертрофическая кардиомиопатия, ишемические поражения головного мозга. У гетерозиготных носителей женского пола наблюдается легкая форма болезни Фабри, которая может проявиться в возрасте 40 и более лет ишемическими нарушениями головного мозга, а также гипертрофией левого желудочка. У пациентов мужского пола с активностью фермента более 1% могут наблюдаться следующие клинические формы: кардиомиопатия + протеинурия, почечный вариант, ишемическое поражение головного мозга.

     

    Литература

    1. Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817. 
    2. Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

     

    Литература

    1. Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817. 
    2. Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
    Показания
    • подтверждение случаев болезни Фабри при положительном результате энзимологического исследования; 
    • дифференциальный диагноз гипертрофической кардиомиопатии, почечной недостаточности, сосудистого поражения головного мозга; 
    • диагностика болезни Фабри у женщин.

     

    Литература

    1. Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817. 
    2. Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: тест качественный. 

    Референсные значения 

    Мутаций в гене GLA обнаружено не было. 

    Интерпретация результатов

    Обнаружение патогенных мутаций гена GLA подтверждает диагноз болезни Фабри при наличии клинической симптоматики у пациента.

     

    Литература

    1. Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817. 
    2. Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
    Артикул: 77715
    Цена:409 руб. 67 коп.
    Сдать анализ "Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)" вы можете в Гродно и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх