Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

Исследование мутаций в гене FGD1.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген FGD1 (FYVE, RhoGEF, AND PH DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1) расположен на хромосоме Х в регионе Хр11.22. Содержит 19 экзонов.

Определение заболевания

Наследственное состояние, фенотипически характеризующееся отчетливыми лицевыми признаками, брахидактилией, мочеполовыми аномалиями и диспропорционально низким ростом акромелического типа.

Патогенез и клиническая картина.

Ген FGD1 кодирует ГДФ-ГТФ-обменный фактор, входящий в большое семейство протеин-связывающих комплексов, которые осуществляют быстрый клеточный транспорт с участием цитоскелета. В результате мутаций в гене FGD1 нарушается доставка вновь синтезированных белков и липидов из аппарата Гольджи к мембране, что, в свою очередь, влияет на тканевую дифференцировку и приводит к множественным дефектам во внутриутробном развитии, в особенности, при формировании скелета.

Заболевание характеризуется отчетливыми лицевыми признаками (гипоплазия верхней челюсти, нос с широкой спинкой и вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба), брахидактилией, мочеполовыми аномалиями (шалевидная мошонка, крипторхизм) и низким ростом. Спектр нарушений психики довольно широк: от темповой задержки психо-речевого развития до умственной отсталости. Большинство пациентов демонстрируют положительную динамику в отношении интеллектуального развития и фенотипических лицевых проявлений (эволюция фенотипа) к юношескому возрасту.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Escobar, V., Weaver, D. D. Aarskog syndrome: new findings and genetic analysis. JAMA 240: 2638-2641, 1978.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

анкета генетического исследования *;
направительный бланк
информированное согласие.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Escobar, V., Weaver, D. D. Aarskog syndrome: new findings and genetic analysis. JAMA 240: 2638-2641, 1978.
OMIM.

Показания

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Escobar, V., Weaver, D. D. Aarskog syndrome: new findings and genetic analysis. JAMA 240: 2638-2641, 1978.
OMIM.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

синдром Нунан, синдром Робинова, псевдогипопаратиреоидизм и Short’s syndrome.

Результат исследования:

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Escobar, V., Weaver, D. D. Aarskog syndrome: new findings and genetic analysis. JAMA 240: 2638-2641, 1978.
OMIM.