Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

Описание

Метод определения Секвенирование

Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

Исследование мутаций в гене MPL.

Тип наследования.

Аутосомно - рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген MPL (MYELOPROLIFERATIVE LEUKEMIA VIRUS ONCOGENE) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.2 . Содержит 12 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию тромбоцитемии 2-го типа, соматическая мутация – к миелофиброзу с миелоидной метаплазией.

Определение заболевания.

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT) является редким расстройством возникающим, как правило, в младенческом или раннем детском возрасте и характеризующемся изолированными тромбоцитопенией и мегакариоцитопенией без каких-либо физических аномалий.

Патогенез и клиническая картина.

Ген MPL кодирует рецептор тромбопоэтина (ТПО). Тромбопоэтин стимулирует созревание мегакариоцитов и образование тромбоцитов.

По тяжести течения выделяют две формы заболевания.

CAMT тип I - характеризуется ранним началом тяжелой панцитопении, снижением активности костного мозга, и очень низкий уровнем тромбоцитов.

CAMT типа II - несколько мягче, характеризуется переходным увеличением количества тромбоцитов, почти до нормальных значений, в течение первого года жизни и появлением клинических признаков поражения костного мозга в возрасте 3 лет или позже.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

King, S., Germeshausen, M., Strauss, G., Welte, K., Ballmaier, M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a retrospective clinical analysis of 20 patients. Brit. J. Haemat. 131: 636-644, 2005.
OMIM

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

King, S., Germeshausen, M., Strauss, G., Welte, K., Ballmaier, M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a retrospective clinical analysis of 20 patients. Brit. J. Haemat. 131: 636-644, 2005.
OMIM

Показания

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

King, S., Germeshausen, M., Strauss, G., Welte, K., Ballmaier, M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a retrospective clinical analysis of 20 patients. Brit. J. Haemat. 131: 636-644, 2005.
OMIM

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

тромбоцитопении другой этиологии.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

Литература

King, S., Germeshausen, M., Strauss, G., Welte, K., Ballmaier, M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a retrospective clinical analysis of 20 patients. Brit. J. Haemat. 131: 636-644, 2005.
OMIM