Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Борисов

    Вы находитесь в городе Ваш город: Борисов

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Оказание медицинских услуг несовершеннолетним лицам в возрасте до 14 лет в ИНВИТРО осуществляется в присутствии законного представителя при наличии документов, подтверждающих его полномочия (паспорта родителя и свидетельства о рождении ребенка) или при наличии доверенности от законного представителя. Получить подробную информацию вы можете по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8 (017) 278-78-07, 7807.

    Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения ПЦР в режиме Real-Тime. 

    Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

    Анализ наличия 8-ми наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2.
    Рак молочной (грудной) железы – самая частая форма рака среди женщин. У мужчин этот вид рака составляет менее 1 % от общего количества больных данным заболеванием, но очень часто диагностируется несвоевременно, на поздних стадиях заболевания, с изъязвлением и уже с метастазами в подмышечных лимфатических узлах. 
    Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) картированы на q-плечах 17 и 13 хромосом соответственно, кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации ДНК (восстановления повреждений) и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии эти гены кодируют синтез протеинов, выступающих в качестве супрессора опухоли, подавляя её развитие и обеспечивая, таким образом, целостность генома. При возникновении инактивирующих мутаций начинается синтез дефектного белка репарации как следствие хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток грудной (молочной) железы и других органов. В случае выявления мутаций при отсутствии клинических признаков нет оснований для постановки диагноза, однако риск развития патологии в течение жизни у носителей мутаций возрастает по сравнению с общепопуляционными рисками. 
    На сегодняшний день известно большое количество различных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, повышающих риск развития РМЖ, яичников, предстательной железы, яичек, поджелудочной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. В лаборатории ИНВИТРО выполняется анализ, направленный на поиск 8-ми наиболее часто встречающихся мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы одна из мутаций присутствовала хотя бы в одном аллеле, т.е. была обнаружена в гетерозиготной форме. 
    Своевременное выявление генного дефекта и регулярное наблюдение здоровых носителей способствует ранней диагностике онкозаболевания, и, соответственно, раннему началу терапии, предупреждению развития тяжелых последствий, снижению объёма и травматичности оперативного вмешательства. Рекомендованы: диспансерное наблюдение у онколога, уролога, андролога. 
    РМЖ у мужчин встречается в 100 раз реже, чем у женщин. Наличие мутаций в генах BRCA1/2 у мужчин в возрасте до 50 лет повышает риск развития не только РМЖ, но и рака поджелудочной железы, рака яичек, рака простаты. Проявления носительства мутации в гене BRCA2 более выражены у мужчин, чем при изменениях в гене BRCA1. 
    Для оценки риска развития патологии у родственников I и II степени родства необходима консультация генетика.
    Тип рака Общий популяционный риск Мутационный риск
    BRCA1 BRCA2
    РМЖ (у женщин) 12% 50% - 80% 40% - 70%
    РМЖ (у мужчин) 0,1% 1% - 2% 5% - 10%
    Рак простаты 15% <30% <39%
    Рак поджелудочной железы 0,50% 1% - 3% 2% - 7%

     

    Литература

    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    Показания
    • Впервые выявленные у пациента cимптомы РМЖ, рака простаты, яичек до 35 лет. 
    • Установленное сочетание у пациента двух и более опухолей:
      • в одной железе;
      • в обеих железах (билатеральный рак);
      • рак поджелудочной железы (РПЖ)+РМЖ/рак простаты. 
    • Наличие у пациента среди кровных родственников I степени родства:
      • двух родственников с РМЖ до менопаузы (до ~50лет);
      • билатерального РМЖ;
      • рецидив опухоли после проведённого лечения (любой локализации, в любом возрасте). 
    • Наличие у пациента среди кровных родственников I и/или II степени родства (любого возраста):
      • трёх родственников с РМЖ;
      • двух и более родственников с раком яичников (РЯ);
      • хотя бы одного родственника с сочетанием РМЖ+РЯ, РПЖ+РМЖ/РЯ. 
    • Наличие у пациента любого кровного родственника мужского пола с установленным диагнозом РМЖ.
    • Выявление у кровных родственников мутаций в генах BRCA1, BRCA2.

     

    Литература

    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Тип выдачи ответа - качественный, без описания результатов врачом-генетиком.
    Интерпретация результатов:
    мутация результаты комментарии
    BRCA1 5382insC N/N Мутация не обнаружена
    BRCA1 4153delA N/N
    BRCA1 3819delGTAAA N/N
    BRCA1 185delAG N/N
    BRCA1 3875delGTCT N/N
    BRCA1 2080delA (insA) N/N
    BRCA2 6174delT N/N
    BRCA1 300T>G T/T Мутация не обнаружена
    BRCA1 5382insC N/INS Обнаружена мутация в гетерозиготной форме
    BRCA1 4153delA N/DEL
    BRCA1 3819delGTAAA N/DEL
    BRCA1 185delAG N/DEL
    BRCA1 3875delGTCT N/DEL
    BRCA1 2080delA (insA) N/ DEL (INS)
    BRCA2 6174delT N/DEL
    BRCA1 300T>G T/G Обнаружена мутация в гетерозиготной форме

     

    Литература

    Артикул: 154ГП/БЗ
    Цена:75 руб. 78 коп.

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ "Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)" вы можете в Борисове и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх