Анализ мутаций в гене CSF3R (Mutations in CSF3R gene)

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят исследование «Анализ мутаций в гене CSF3R»: 

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене CSF3R»

Мутация в 14 экзоне гена CSF3R обнаружена/не обнаружена.

Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

• Анкета 1 
• Анкета 2 

Синонимы: Мутации в гене CSF3R.

CSF3R gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене CSF3R»

Ген CSF3R кодирует рецептор гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (G-CSF). Этот рецептор играет ключевую роль в регуляции гемопоэза, особенно в процессе образования и созревания гранулоцитов. Рецептор G-CSF является трансмембранным и связан с сигнальными путями Янус-киназы (JAK) и активатора транскрипции (STAT). Мутации в гене CSF3R приводят к активации рецептора G-CSF, что способствует пролиферации и дифференцировке нейтрофилов. Наиболее часто встречаются мутации в 14 экзоне.

Мутации в гене CSF3R выявляются у 80-90% пациентов с ХНЛ. Наиболее часто выявляются точечные мутации, а именно: T618I, T615A, T640N. Мутации со сдвигом рамки считывания выявляются реже. Также мутации в данном гене выявляются у 40% пациентов с аХМЛ.

Онкогенные мутации CSF3R являются молекулярными маркерами чувствительности к ингибиторам семейства SRC–TNK2 и JAK-киназ.

С какой целью выполняют исследование

Исследование применяют для диагностики хронического нейтрофильного лейкоза и атипичного хронического миелоидного лейкоза.

Литература

1. Клинические рекомендации. Врожденная нейтропения Проект. – 2020.
2. Cao S. et al. Genetic Response of Chronic Neutrophilic Leukemia With CSF3R T618I, SETBP1, and ASXL1 Mutations After Decitabine Therapy //American Journal of Therapeutics. – 2022.
3. Kwon A. et al. CSF3R T618I mutated chronic myelomonocytic leukemia: A proliferative subtype with a distinct mutational profile //Leukemia Research Reports. – 2022. – Т. 17. – С. 100323.
4. Maniaci B. N. et al. A novel colony stimulating factor 3 receptor activating mutation identified in a patient with chronic neutrophilic leukemia //Haematologica. – 2022. – Т. 108. – №. 7. – С. 1945.
5. Mohamed A. et al. CSF3R mutated myeloid neoplasms: Beyond chronic neutrophilic leukemia //Human pathology. – 2024. – Т. 149. – С. 66-74.