ПЦР-анализ химерного гена BCR::ABL – t(9;22) (р230) (e19a2) – качественная ПЦР (PCR analysis of the chimeric BCR::ABL gene – t(9;22) (р230) (e19a2) – qualitative PCR)

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Форма представления результата

Качественный (указать для каждого параметра, если их несколько).

Трактовка результатов исследования «ПЦР-анализ химерного гена BCR::ABL – t(9;22) (р230) (e19a2) – качественная ПЦР»

Обращаем Ваше внимание, что для ряда генетических исследований необходимо заполнение анкет:

• Анкета 1 
• Анкета 2 

Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.

Краткое описание исследования «ПЦР-анализ химерного гена BCR::ABL – t(9;22) (р230) (e19a2) – качественная ПЦР»

Химерный ген BCR-ABL – ген, образующийся из частей двух генов BCR(22q11) и ABL(9q34.1) в результате обмена генетическим материалом между 22-й и 9-й хромосомами – реципрокной транслокации t(9;22)(q34;q11).

Обнаружение транскрипта гена BCR-ABL является высокоспецифичным диагностическим маркером хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ). Кроме того, транслокацию t(9;22)(q34;q11) с образованием гена BCR-ABL обнаруживают при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ) (15-30% случаев ОЛЛ у взрослых и 2-10% – у детей), а также при остром миелобластном лейкозе (редко).

В зависимости от положения точки разрыва хромосом при транслокации t(9;22)(q34;q11) могут образовываться различные варианты транскрипта, продуцируемого с гена BCR-ABL. Белок BCR-ABL при этом может иметь молекулярную массу 190, 210 и 230 кДа и обозначается соответственно р190, р210, р230. У подавляющего большинства пациентов с ХМЛ (свыше 95%) выявляется белок р210. При этом наиболее частыми являются варианты транскрипта b3a2 (50%) и b2a2 (45%). У малого числа больных обнаруживают варианты b3a3 и b2a3. Белок р190 (варианты е1а2 (более 95% случаев) и е1а3 (редко)) характерен для ОЛЛ, но может присутствовать у больных ХМЛ с BCR-ABL р210 как продукт альтернативного сплайсинга. В крайне небольшом количестве случаев ХМЛ образуется белок р230 (варианты е19а2 и е19а3).

Литература

1. Абдулкадыров К.М. Клиническая гематология: справочник // СПб: Питер: Питер Принт. – 447 с.
2. Абдулкадыров К.М. Миелопролиферативные новообразования // Москва: Литтерра, 2016. – 304 с.
3. Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R., et al. The 2016 revision of the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. // Blood. – 2016. – Vol. 127. – №20. – Р. 2391–2405.
4. ChasseriauJ., Rivet J., BilanF., et al. Characterization of the different BCR-ABL transcripts with a single multiplex RT-PCR. // JMD – 2004. – Vol. 6. – №4. – P. 343-347.